Santiago, R.D. – La Pontificia Universidad Católica Madre y Maestra (PUCMM) fue escenario este viernes del “Segundo Diálogo por las Enfermedades Raras”, un evento que conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras cada 28 de febrero y busca sensibilizar, educar y promover iniciativas a favor de las personas que viven con estas condiciones.
El diálogo, de carácter académico, científico y comunitario, reunió a profesionales de la salud, investigadores, docentes, estudiantes, asociaciones de pacientes y representantes del sector público, quienes abordaron los principales desafíos clínicos, sociales y legislativos vinculados a las enfermedades raras, tanto en niños como en adultos. Además, fue organizado por la Escuela de Medicina y la Unidad de Proyectos, Relaciones Internacionales y Movilidad Estudiantil de Salud (PRIME Salud) de esta academia, la Alianza Dominicana de Asociaciones de Pacientes (ADAPA) y la Asociación Dominicana de Médicos Internistas (ADOMEINT).
Durante el acto de apertura, el profesor Mirlan de los Santos, director de la Escuela de Medicina del campus Santiago, destacó que este encuentro constituye un hito anual del compromiso de la PUCMM con la promoción de espacios de diálogo, colaboración y generación de evidencias científicas que contribuyan al fortalecimiento de políticas públicas inclusivas y orientadas a mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras.
El doctor José Ortiz Corzo, pediatra y especialista en genética clínica, explicó que aproximadamente 500 millones de personas en el mundo padecen alguna enfermedad rara y que existen entre 8,000 y 10,000 enfermedades raras diferentes, según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Asimismo, enfatizó la importancia de crear conciencia, ampliar los conocimientos médicos y fomentar la detección temprana para reducir las complicaciones asociadas a estas patologías.
Como parte del programa, se desarrolló la mesa redonda “De los casos a la evidencia: una mirada a través de los ciclos de la vida”, moderada por la doctora Michelle Jiménez, coordinadora de la Unidad PRIME, con la participación de las doctoras Isi Ortiz, Maira Fortuna, Esther Tavera y Sarah Vargas, quienes compartieron experiencias clínicas, avances en investigación y retos en el manejo integral de pacientes con enfermedades raras.
Asimismo, se impartió la conferencia “Enfermedades raras en el adulto: desafíos clínicos y sociales”, a cargo del doctor Kenso Yamamoto, médico internista-intensivista y miembro del Comité Científico de ADOMEINT, quien abordó las complejidades del diagnóstico y tratamiento en la población adulta.
En una segunda mesa redonda, titulada “Lazos que promueven los cambios de políticas públicas y fortalecen los marcos legislativos a favor de las enfermedades raras” y moderada por Denisse Vallejo, presidenta de ADAPA, se analizaron los avances, desafíos y oportunidades para fortalecer la protección legal y el acceso a servicios de salud de los pacientes. Aquí participaron la doctora Andelys de la Rosa, del Ministerio de Salud Pública; la diputada Mirna López, representante de la Comisión de Salud de Santiago; y el doctor Sergio Mosquera, profesor e investigador de la PUCMM y director del Centro de Biología Molecular Dr. Salomón Jorge.
El programa incluyó, además, la conferencia “Actualizaciones diagnósticas y terapéuticas de la Atrofia Muscular Espinal (AME)”, impartida por la doctora Joami Noboa, especialista en neuropediatría del Hospital Infantil Dr. Arturo Grullón y del Hospital Metropolitano de Santiago (HOMS), quien presentó los avances médicos más recientes en el manejo integral de esta condición.
De igual forma, se presentó el espacio “Una historia desde el alma”, a cargo de la señora Jennifer Ramos Concepción, presidenta de la Fundación María Laura, quien compartió un testimonio inspirador que visibiliza las vivencias, retos y esperanzas de las familias que conviven con enfermedades raras, destacando la importancia del acompañamiento social y emocional.
